這是mRNA 選擇剪接的主要方式之一，是指在不同的剪接方式中，某一個外顯子（或幾個外顯子）可以在成熟的mRNA中保留，也可以通過剪接過程被去掉。所以，至少有兩種剪接方式，一是外顯子全部保留，二是刪除一個或幾個外顯子。

超過一半的基因編碼區的單核苷酸突變引起的疾病都是影響了RNA的剪切。例如這些突變導致基因的外顯子缺失，被稱為外顯子跳躍現象。Adrian Krainer and Luca Cartegni開發了一種新的方法ESSENCE（exon-specific silencing enhancement by small chimeric effectors），模仿基本剪切因子SR（serine/arginine）蛋白的功能糾正這些遺傳的突變。SR蛋白結合于外顯子剪切增強因子（ESE-exonic splicing enhancers），將剪切所需要的功能蛋白通過自身的結構域（幾個精氨酸和絲氨酸組成的二肽）招募到轉錄本上來。

基因編碼區的單核苷酸突變，而這些突變導致基因的外顯子缺失，被稱為外顯子跳躍現象。現在科學家對外顯子跳躍方面的應用主要是想用來治療疾病。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的外显子跳跃是什么情况？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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