什么叫错义突变?与疾病有关吗?
生活随笔
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什么叫错义突变?与疾病有关吗?
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錯義突變是由于一對或幾對堿基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變為決定另一種氨基酸的密碼子的基因突變。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活。例如人血紅蛋白β鏈的基因中第6位氨基酸的密碼子由GAA變為GUA,相應地其合成的β鏈多肽的第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸,從而引起鐮刀形細胞貧血病。有一些錯義突變發生在蛋白的非必需區,不影響或基本不影響蛋白質活性,不表現明顯的性狀變化。
總結
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