以諾賽的背景和條件，成為試點單位不足為奇吧。1998年9月，北京諾賽基因組研究中心有限公司由北京生物技術和新醫藥產業促進中心和北京博大科技投資開發有限公司投資，中國醫學科學院/中國協和醫科大學、北京大學、中國科學院、軍事醫學科學院等單位參與組建成立。諾賽基因開展與人類疾病相關的基因組學、功能基因組學和蛋白質組學研究。1998年10月，國家科技部批準在諾賽基因的基礎上成立國家人類基因組北方研究中心，作為國家級研究基地。諾賽基因自成立以來，整合以北京為中心的科研院所以及臨床醫院在基因組學及相關領域的科研力量，建立了具有世界級水平的生物學研究實驗室，組建了包括8位院士在內的、由26位生物和醫藥領域資深科學家組成的智囊團，組織并培養了一支由近百名科技人員組成的具有豐富研發經驗的科研團隊。諾賽基因現已成功完成和正在進行863、973等國家重點課題及合作項目74項，參與并完成了1%國際人類基因組測序項目，承擔了致病微生物基因組測序、中國人群單核苷酸多態性（SNP）檢測及疾病基因組學研究等多項國家科研項目。截止目前，諾賽基因已申請專利28族。

可以的。在今年《自然》雜志中已經發表一篇文章，表明全基因組測序可以診斷重度智力障礙。重度智力障礙在新生兒中的出現比例大約為0.5%，這個統計數字來自不同種族，針對的是具有不同遺傳背景的個體，這就加大了確認這種病癥病因的難度。在這項研究中，科研人員發現了患者部分DNA的具體異常情況，推測這些異常可能是導致重度智力障礙發生的主要原因。他們的具體做法是對50例患者及他們沒有智障的父母進行了全基因組測序，最終分析發現了84個全新的序列變異（比如SNV）和8個全新的結構變異（比如拷貝數變異），并證實這些異常都與重度智力障礙相關。 之后再應用全基因組測序的方法對研究對象進行診斷，其中有42%的患者被成功診斷。

總結

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