盡管外顯子測序的強勁對手全基因組測序正在快速發展，而且費用正在下降，但外顯子組測序孟德爾疾病的研究方面還是有很大優勢的。外顯子是真核生物基因中最終成熟RNA中的基因序列，在剪接(Splicing)后仍會被保存下來，占人類基因組的1%。利用序列捕獲技術，捕捉并富集全基因組外顯子區域DNA后，進行高通量測序即外顯子測序。相對于基因組重測序，外顯子測序成本較低，而且可以高效確定罕見的孟德爾遺傳疾病。例如Schinzel-Giedion綜合征中的致病突變就可以通過外顯子測序來進行測定。Schinzel-Giedion綜合征大部分患病個體在10歲前就會死亡，這些患者存在嚴重的智力缺陷、腫瘤以及多種先天性畸形的罕見病。科研人員對嬰兒的外顯子組進行捕獲和測序，發現樣本嬰兒體內都有SETBP1基因的雜合突變，之后利用Sanger測序對嬰兒父母的SETBP1基因進行驗證，在父母身上不存在這種突變，說明年Schinzel-Giedion是一種由SETBP1基因突變引起的顯性罕見病。外顯子組測序還可以鑒定孟德爾疾病中的隱性遺傳突變，科研人員已經利用外顯子組測序鑒定出Joubert綜合征的致病突變和定位了米勒綜合征的疾病基因。全基因組測序可以得到全面的基因信息，但是外顯子組測序在稀有突變的發現上比全基因組測序有優勢，特別是對罕見的單基因疾病。目前有7000種假定的孟德爾疾病，外顯子組測序費用更低，數據的闡釋也更為簡單。

總結

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