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DNA重复序列会引发遗传疾病吗?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/23 万象百科 54 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 DNA重复序列会引发遗传疾病吗? 小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
會(huì)的,馬克斯普朗克老化生物學(xué)研究所和倫敦大學(xué)學(xué)院的科學(xué)家發(fā)現(xiàn),一個(gè)特定的基因突變會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)元損傷,可能導(dǎo)致的記過(guò)就是產(chǎn)生肌萎縮性側(cè)索硬化癥和額顳葉癡呆癥這兩種疾病。額顳葉癡呆癥會(huì)導(dǎo)致包括包括行為和個(gè)性的改變,以及語(yǔ)言和思考問(wèn)題,研究發(fā)現(xiàn)受影響的患者的DNA上含有基因C9orf72突變,該遺傳物質(zhì)的特定短序列經(jīng)歷了無(wú)數(shù)次的重復(fù),研究結(jié)果表明C9orf72基因改變是導(dǎo)致約8%的這種類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或癡呆患者發(fā)病的原因。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在2014年8月7日的《Science Express》雜志上。

DNA發(fā)生變異就有可能引發(fā)相應(yīng)的疾病,DNA重復(fù)序列肯定也是這樣的。DNA重復(fù)序列主要是造成DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,這對(duì)于DNA的復(fù)制、翻譯等過(guò)程難免造成一些影響,如果發(fā)生在關(guān)鍵位置,會(huì)造成相應(yīng)的遺傳病發(fā)生。

是的,最新研究發(fā)現(xiàn)DNA中的那些核苷酸重復(fù)會(huì)導(dǎo)致基因組的不穩(wěn)定,最終會(huì)引發(fā)遺傳性疾病的發(fā)生。DNA中有很多重復(fù)的堿基團(tuán),比如CGGCGGCGG,這些堿基團(tuán)非常穩(wěn)定,正常情況下其存在對(duì)機(jī)體并沒(méi)有傷害;然而其會(huì)發(fā)生偶然性地拉伸,這種拉伸會(huì)導(dǎo)致基因組穩(wěn)定性及基因表達(dá)的劇烈改變,從而引發(fā)許多人類疾病。

同意樓上的觀點(diǎn),再補(bǔ)充一點(diǎn)內(nèi)容。重復(fù)序列尤其是一種“密碼子重復(fù)序列”,其擴(kuò)增能夠?qū)е氯祟惖亩喾N遺傳疾病,比如亨廷頓癥和肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良等。另外深入的研究發(fā)現(xiàn)有超過(guò)15種由重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致的疾病都是由一種很特殊的DNA突變?cè)斐傻模@種突變能使一種重復(fù)性的DNA序列從很少數(shù)量拷貝擴(kuò)增到較大的數(shù)量,例如亨廷頓癥和肌肉萎縮癥都是由于CGA堿基組由原來(lái)的20多個(gè)拷貝擴(kuò)增到70-100個(gè)拷貝導(dǎo)致的。

完全可能的啊。有可能是一下幾種原因。一個(gè),重復(fù)序列有保護(hù)基因的作用,重復(fù)序列出現(xiàn)問(wèn)題很可能是周邊基因發(fā)生改變,甚至受到改變。還有可能是,重復(fù)序列有一定的調(diào)節(jié)作用。

總結(jié)

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