早老素1（presenilin 1，PS1）基因是早期被確定的導致阿爾茨海默病發(fā)病的基因之一，老年性癡呆(Alzheimer　Disease，AD）可以分為家族遺傳性和散發(fā)性兩種。家族遺傳性老年性癡呆是常染色體顯性遺傳疾病，又分為早發(fā)型(EOFAD)和晚發(fā)型(LOFAD)，現(xiàn)在研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了4種與AD明確相關(guān)的致病基因，這4種基因分別為APP基因（位于21q11．2－21q21區(qū)域）；APOE基因（位于19q13－13.2區(qū)域）；早老素－1(Presinilin1，PS－1)基因（位于14q24.3區(qū)域）以及Presinilin　2基因（位于1q31－42區(qū)），研究人員通過進一步的研究發(fā)現(xiàn)，這四個基因中的PS－1基因可能是EOFAD的主要責任基因，并且也有報道PS－1基因的某些突變和多態(tài)性也與散發(fā)性AD有關(guān)。PS1基因定位于染色體14q24．3座位（D14S43、D14S71、D14S77），命名為AD3，包括D14S53之間6.4CM范圍，研究發(fā)現(xiàn)，這個基因至少有12個外顯子、8個內(nèi)含子，但其可閱讀框架由10個外顯子構(gòu)成(exon3-12)，研究人員利用P1噬菌體來源的人造染色體克隆完整的PS－1基因，結(jié)果表明PS－1基因長度為75kb，其內(nèi)含子與外顯子交界處很相似，且均具有保守序列。這個基因的產(chǎn)物PSI蛋白，PSI蛋白定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)到高爾基體轉(zhuǎn)運中間物、高爾基體的順面以及細胞表面，它是是含有467個氨基酸殘基的多次跨膜蛋白。

早老素基因與衰老沒有直接關(guān)系，而是老年癡呆的致病基因，目前研究顯示其定位于14q24.3座位，。該基因與70％~80％的早發(fā)老年癡呆有關(guān)，占老年癡呆總數(shù)的10％。其位于第1號染色體。對伏爾加德國后裔的家族的研究發(fā)現(xiàn)，該家族基因有一個錯義突變。

總結(jié)

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