對藥物代謝酶基因型與藥物反應相關性的研究，包括對藥物代謝酶基因型和代謝表型的鑒定以及對藥物反應的識別。對藥物代謝酶基因型和代謝表型的鑒定主要通過基因分型技術和代謝表型分型技術來實現，而對藥物反應的識別主要通過藥效指標(如心率和血壓等)的測定和不良反應的觀察等來實現。綜合上述3項結果來判定個體的藥物代謝酶基因突變與藥物反應差異間的相關性。藥物代謝酶基因分型僅需采集患者的少量血液或組織樣本并從中提取DNA，方便、省時，可快速、準確地診斷出藥物代謝酶活性異常的患者。傳統方法主要包括限制性片段長度多態性分析(RFLP)、聚合酶鏈反應(PCR)、變性梯度凝膠電泳法(DGGE)和基因測序(GS)等。這些方法不受病人潛在的疾病或體內其他藥物的影響，且既不需服藥也無需多次收集血樣或尿樣就能明確鑒定被測定者的單個等位基因上的突變位點，測定結果終生不變，因此，基因分型有助于闡明藥物反應個體差異的分子基礎，在某種程度上可有效代替表型分型來預測機體對藥物的代謝能力和可能發生的不良反應。

總結

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