貝瑞和康公布創(chuàng)新的腫瘤和單基因疾病無(wú)創(chuàng)檢測(cè)方法與之前熟知的針對(duì)胎兒非整倍體的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)有所不同，他們采用一種特別的專利技術(shù)– cSMART，利用特定的引物和獨(dú)特的擴(kuò)增方法，能夠?qū)⒀獫{中游離的碎片化目標(biāo)DNA悉數(shù)捕捉、富集，對(duì)其進(jìn)行高通量測(cè)序，實(shí)現(xiàn)單基因病的特定位點(diǎn)的定性和絕對(duì)定量。基于此方法，貝瑞和康進(jìn)行的一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前威爾遜疾病檢測(cè)的項(xiàng)目結(jié)果顯示，通過(guò)胚胎DNA含量數(shù)據(jù)，能夠同時(shí)判斷胎兒與母親的基因型。目前通用的PCR技術(shù)在擴(kuò)增血漿游離DNA時(shí)不能做到全部捕捉，因此會(huì)造成位點(diǎn)信息的遺漏或檢測(cè)靈敏度的降低。cSMART技術(shù)則解決這一難題，可以廣泛的應(yīng)用于各種疾病的檢測(cè)，尤其針對(duì)腫瘤早期診斷、個(gè)體化用藥、預(yù)后監(jiān)測(cè)等一系列個(gè)體化診療的臨床領(lǐng)域。

這個(gè)方法解決了血漿中斷裂DNA悉數(shù)捕獲的問(wèn)題。腫瘤臨床屆也正在探索用digital PCR的方法進(jìn)行以ctDNA為檢測(cè)目標(biāo)的個(gè)體化用藥檢測(cè)的嘗試。盡管digital PCR方法本身靈敏度很高，能達(dá)到萬(wàn)分之一，可臨床實(shí)踐往往陽(yáng)性率太低，可見(jiàn)還是在捕獲上存在瓶頸。貝瑞和康的方法至少在單基因病無(wú)創(chuàng)檢測(cè)得到初步驗(yàn)證，期望看到腫瘤血漿DNA檢測(cè)結(jié)果。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的贝瑞和康公布的自主研发的“无创单基因疾病检测”方法，大家怎么看？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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