在遺傳疾病基因診斷方面仍存在著一些問題,它們在一定程度上制約了遺傳疾病基因的研究和基因診斷技術(shù)的運用。遺傳疾病具有典型的家族特征,相對封閉的較完整家系是研究遺傳疾病基因的最好材料。但隨著社會的發(fā)展,人口流動性愈來愈強(qiáng),這樣的家系極少發(fā)現(xiàn);此外,有些遺傳疾病由多個基因座突變造成,調(diào)查這些基因座的突變背景,往往需要長期細(xì)致的實驗工作和研究積累。這些都給遺傳疾病的基因研究工作帶來了困難。在遺傳疾病基因診斷技術(shù)方面,有些診斷方法易出現(xiàn)假陽性現(xiàn)象;一些最新發(fā)展起來的基因診斷技術(shù)存在著成本較高和診斷費用過高的問題,而不少已有的基因診斷方法由于過程復(fù)雜、操作要求較高而難以推廣,這些問題制約了遺傳疾病基因診斷技術(shù)的應(yīng)用和普及,需要進(jìn)一步錘煉技術(shù)過程加以解決。在社會學(xué)方面存在的問題主要有:在遺傳疾病的基因研究中如何保障提供樣品者的知情權(quán)問題;一個基因的發(fā)現(xiàn)者是否對其擁有專利權(quán)而可制約他人對該基因的研究工作;基因診斷呈陽性但尚未表現(xiàn)出遺傳疾病癥狀者是否可以進(jìn)行醫(yī)療保險等。這些雖然都屬于社會學(xué)范疇的問題,但一項新興的技術(shù)能否在社會上應(yīng)用和普及,不但取決于技術(shù)本身的成熟程度,更有賴于人們對該技術(shù)的接受程度。因此,遺傳疾病基因診斷技術(shù)的應(yīng)用,必須考慮到其社會影響因素。隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的不斷發(fā)展,遺傳知識的普及和社會有關(guān)法規(guī)和社會保障體制的建立,遺傳疾病基因診斷技術(shù)在提高人口遺傳素質(zhì)方面將發(fā)揮越來越重要的作用。

太多了，首先是數(shù)據(jù)庫容量的問題，現(xiàn)在的基因庫中，不同人種不同地區(qū)的數(shù)據(jù)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不完善。另一方面，人類對于基因功能的表達(dá)和突變還沒有完全清晰的認(rèn)識，比如說，也許一個基因的突變造成了遺傳疾病的發(fā)生，但是這個基因突變是不是還會影響別的基因共表達(dá)？

總結(jié)

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