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携带NPC1L1基因,可能诱发什么疾病?

發(fā)布時間:2023/11/23 万象百科 32 博士
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攜帶NPC1L1基因,可能發(fā)生低密度脂蛋白膽固醇過高升高相關(guān)疾病。研究者們發(fā)現(xiàn),攜帶有一個失活的NPC1L1基因的人(另一個等位基因保持活性狀態(tài))能免受低密度脂蛋白膽固醇水平升高的困擾,冠心病風(fēng)險也比他人更低。

本月的一項研究結(jié)果表明,NPC1L1基因滅活突變攜帶者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平更低,并且冠心病風(fēng)險隨之改善。不同于以往認(rèn)為的基因突變增加一些患病風(fēng)險,但他們也同樣可防治一些疾病。依折麥布通過阻斷NPC1L1基因編碼的蛋白而起效,NPC1L1基因滅活突變亦通過終生抑制NPC1L1蛋白降低LDL從而改善冠心病風(fēng)險。

總結(jié)

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