如何通过性别选择,规避假肥大性肌营养不良症DMD的遗传风险?
生活随笔
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如何通过性别选择,规避假肥大性肌营养不良症DMD的遗传风险?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
假肥大性肌營養不良,也稱 Duchenne型肌營養不良癥(DMD),是最常見的一類進行性肌營養不良癥。它也是一種X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,通常5歲左右發病。 因此如果你是假肥大性肌營養不良的致病基因攜帶者,注意不懷男胎就不會有什么問題的。 目前對于DMD還沒有治療的辦法,唯一有效的預防途徑,就是對高風險胎兒進行產前診斷 ,確診后流產。
假肥大型肌營養不良疾病是一種X連鎖隱形遺傳病,患兒在2-5歲時出現行走困難的正常,需要坐輪椅,并且隨著病情的發展,患兒只能臥床,一般在20歲左右的時候患者死于呼吸衰竭。因此,能夠正常生育孩子的人一般都不是假肥大型肌營養不良患者。夫妻,男性正常,不會存在攜帶致病突變的情況,而女性有2條X染色體,表型正常的女性則有可能攜帶DMD基因的致病突變。根據孟德爾遺傳定律,父親正常的X染色體會遺傳給女兒,母親的2條X染色體,1條遺傳給女兒。一條遺傳給兒子,因此,生育的女兒最多可能是個攜帶者,而兒子則有50%的可能性是個患者。因此,生育女兒能夠規避假肥大性肌營養不良癥DMD的遺傳風險。
由于DMD是X-連鎖隱性遺傳。患病率為 3.3/10萬,主要是男孩發病,占出生男嬰的20-30/10萬,女性多為致病基因的攜帶者。在已經生育過 DMD患者的家庭中,可以通過 產前診斷選擇女性胎兒,以此來降低DMD的發生風險。如果能應用基因診斷方法,對所懷男胎排除DMD基因的突變,還是可以生育出正常男胎的。通過PGD第三代試管嬰兒技術,可以在受精卵著床前就進行檢測篩選,避免了懷孕后非正常胎兒的流產風險,這也是未來的發展方向。
假肥大型肌營養不良疾病是一種X連鎖隱形遺傳病,患兒在2-5歲時出現行走困難的正常,需要坐輪椅,并且隨著病情的發展,患兒只能臥床,一般在20歲左右的時候患者死于呼吸衰竭。因此,能夠正常生育孩子的人一般都不是假肥大型肌營養不良患者。夫妻,男性正常,不會存在攜帶致病突變的情況,而女性有2條X染色體,表型正常的女性則有可能攜帶DMD基因的致病突變。根據孟德爾遺傳定律,父親正常的X染色體會遺傳給女兒,母親的2條X染色體,1條遺傳給女兒。一條遺傳給兒子,因此,生育的女兒最多可能是個攜帶者,而兒子則有50%的可能性是個患者。因此,生育女兒能夠規避假肥大性肌營養不良癥DMD的遺傳風險。
由于DMD是X-連鎖隱性遺傳。患病率為 3.3/10萬,主要是男孩發病,占出生男嬰的20-30/10萬,女性多為致病基因的攜帶者。在已經生育過 DMD患者的家庭中,可以通過 產前診斷選擇女性胎兒,以此來降低DMD的發生風險。如果能應用基因診斷方法,對所懷男胎排除DMD基因的突變,還是可以生育出正常男胎的。通過PGD第三代試管嬰兒技術,可以在受精卵著床前就進行檢測篩選,避免了懷孕后非正常胎兒的流產風險,這也是未來的發展方向。
總結
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