羅氏易位是引起男性不育的常見的染色體結(jié)構(gòu)異常疾病，在人群中的發(fā)生概率為千分之一。真核細(xì)胞在進(jìn)行有絲分裂或者減數(shù)第一次分裂時，每一條染色體都會復(fù)制出姐妹染色單體，兩個姐妹染色單體染色體間會有著絲粒來連接，由著絲粒向兩個未端伸展的部分構(gòu)成了染色體的兩條臂長臂和短臂, 根據(jù)著絲粒在染色體上所處的位置，可以將染色體分為4種類型：中著絲粒染色體，亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體。.羅氏易位指的是具有近端著絲粒的染色體，例如13,14,15，,21,22號染色體，它們都可能在著絲點附近發(fā)生斷裂。斷裂后的著絲點會發(fā)生融合，使不同的染色體長臂融合鏈接成為易位染色體。因為有兩條染色體發(fā)生融合成為一條，所以羅氏易位患者的染色體比常人要少一條，只有45條。因為兩條染色體在長臂進(jìn)行融合的時候，會丟失短臂，如果丟失掉的短臂上所含的基因數(shù)量少，或者決定的癥狀并不重要，那么患者通常表現(xiàn)為正常人，在外表和智力上都不會表現(xiàn)異常，只是在形成精子的減數(shù)分裂過程中因為染色體是奇數(shù)而導(dǎo)致染色體分離會出現(xiàn)不平衡的情況，這種情況下羅氏易位患者就會出現(xiàn)不育，或者再胚胎形成后反復(fù)的自然流產(chǎn)和死胎。使用輔助生育技術(shù)篩選羅氏易位患者中正常的配子，就可以減少女方流產(chǎn)和畸形兒的發(fā)生率，為優(yōu)生優(yōu)育提供幫助。

總結(jié)

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