单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破?
生活随笔
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单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破?
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這種技術(shù)使得測序和讀取長度超過5000個堿基的DNA片段成為可能,比標準的基因測序技術(shù)還要長。有助發(fā)現(xiàn)基因組微小變異。但是這種技術(shù)價格昂貴,每個基因組需要大約10萬美元,SMRT技術(shù)仍然是一個研究工具。據(jù)預測,在五年內(nèi),有可能會有一種長讀測序技術(shù)將使得臨床實驗室能夠從一端到另一端測序患者的染色體。長期以來科學家們對許多疾病的遺傳病因都感到困惑不解。這一稱作為單分子、實時DNA測序(SMRT)的新技術(shù),使得研究人員現(xiàn)在鑒別出這些疾病背后的潛在遺傳突變成為了可能。到目前為止,科學家們還只能確定大約一半遺傳性疾病的遺傳病因。盡管無數(shù)科研人員在經(jīng)年累月地進行研究,但人們還是未能找到許多人類疾病和特征背后的遺傳因素,例如身高等家族特征和二型糖尿病患病風險。導致這一問題的一個原因在于,標準的基因組測序技術(shù)無法精確繪制基因組許多組成區(qū)域的圖譜。這些方法是通過排列通常大約為100個堿基長度的、億萬的重疊的DNA小片段,隨后分析它們的DNA序列來構(gòu)建基因組圖譜。這種方法已成功地精確描繪出了數(shù)百萬人類基因組中的小變異。這些由單核苷酸堿基替換引起的變異,稱作為單核苷酸多態(tài)(SNP)。這種標準方法還使得鑒別出非常大的變異,尤其與是5,000個堿基或以上長度DNA片段相關(guān)的變異變?yōu)榭赡堋5捎谝恍┘夹g(shù)原因,以往科學家們無法可靠地檢測出長度在大約50-5000個堿基之間的變異。新研究中所采用的這一SMRT技術(shù)使得測序和讀取長度超過5000個堿基的DNA片段成為可能,比標準的基因測序技術(shù)還要長。
總結(jié)
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