生物表型變化是進化的基礎,而表型變化是由于遺傳因素和環境因素共同作用所致。從遺傳的角度看,生物進化意味著基因組的進化,而基因組的進化是由基因組結構變異、單核苷酸突變、染色體重排復等遺傳變異推動,隨著新基因的產生,完成相應的生物學功能實現的。從原始人向人類的進化歷史是很有挑戰性的話題,我們可以通過人和其他靈長類之間基因組結構和功能的比較從分子水平上了解潛在的變化過程,這種比較可以確定人類在進化過程中獲得或丟失的基因及基因表達的變化。隨著黑猩猩基因組測序草圖的完成,Newman等首先報道黑猩猩與人類基因組比較存在266個大于12kb的DNA片段缺失。Lars等通過比較人和黑猩猩的基因組序列,推測這兩種生物之間存在1576個倒位序列,含154Mb的DNA序列,并通過實驗在27個選定區域內證實23個倒位。Perry等應用比較基因組雜交對20只野生黑猩猩進行結構變異分析,發現355個CNVs,一些CNVs同時出現在人類和猩猩中,表明一些位點的丟失和獲得是相同的,可以理解為存在CNVs這種結構變異的熱點區域。黑猩猩作為人類親緣關系最近的生物,提示結構變異可能是靈長類基因組進化的一個源泉。

總結

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