現(xiàn)在人們常見的產(chǎn)前基因檢測主要是關(guān)于唐氏綜合癥的篩選。現(xiàn)在，基因檢測在孕檢中的應(yīng)用更多。例如，對我國女性進(jìn)行基因篩查發(fā)現(xiàn)，孕婦機(jī)體的葉酸利用能力與兩個基因MTHFR 677和MTHFR1298密切相關(guān)。而孕婦已經(jīng)普遍接受葉酸的補(bǔ)充，當(dāng)基因MTHFR 677和MTHFR1298發(fā)生突變時，孕婦所補(bǔ)充的葉酸就不能轉(zhuǎn)化為活性代謝產(chǎn)物5-甲基四氫葉酸，也就不能不孕婦利用。在大規(guī)模的樣本篩選后發(fā)現(xiàn)，中國孕婦中約30%因為基因完全突變，無法利用葉酸，有約40％的中國 孕婦有較輕的基因突變，對葉酸的利用率僅為60％，服用葉酸效果不理想。在所有的中國孕婦中僅有約30％的孕婦基因正常，可以正常利用葉酸。如果孕婦缺乏葉酸，不僅嬰兒的智力發(fā)育會受到影響，孕產(chǎn)婦也會出現(xiàn)抑郁癥，產(chǎn)后兒童也會在日后有自閉癥的高危發(fā)生率。如果可以篩選出MTHFR 677和MTHFR1298基因突變，孕婦應(yīng)該直接通過補(bǔ)充葉酸的活性代謝產(chǎn)物5-甲基四氫葉酸，避免基因缺陷帶來的弊端，從而可以保障嬰兒智力發(fā)育、盡可能避免孕產(chǎn)婦抑郁癥和兒童自閉癥。孕婦中還有一種很重要的基因，名叫PAI-1。PAI-1基因發(fā)生突變的孕婦，會出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)的風(fēng)險，在受精后不著床的風(fēng)險是未突變者的44～55倍。研究人員在進(jìn)一步的研究中發(fā)現(xiàn)，PAI-1基因突變影響了孕婦胚胎供血，最終引發(fā)習(xí)慣性流產(chǎn)。通過抗凝治療可以促進(jìn)局部血運，在妊娠頭三個月使用阿司匹林或肝素可以有效治療這一基因突變導(dǎo)致的習(xí)慣性流產(chǎn)。

總結(jié)

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