補充樓上，染色體病的發(fā)現(xiàn)及研究經(jīng)歷了一個漫長的過程1959年法國臨床醫(yī)生J.勒熱納首先報道了先天愚型或稱唐氏綜合征是由于多了一個小近端著絲粒染色體引起的；接著C.E.福德證實特納氏綜合征的女性是由于少了一個X染色體所致；法國學者P.A.雅各布證實了克氏綜合征的男性是由于多了一個 X染色體的結(jié)果。從此染色體病的研究便廣泛展開。1966年M.W.斯蒂爾等離體培養(yǎng)用羊膜穿刺術得到的胎兒脫屑細胞獲得成功。并對培養(yǎng)的胎兒細胞進行了染色體分析，從而使染色體病的產(chǎn)前診斷成為現(xiàn)實。1970年瑞典細胞化學家T.O.卡斯珀松開創(chuàng)的人類染色體顯帶技術，使染色體的分析愈益精確，有力地推動了染色體病的研究。

染色體病是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的異常而引起的疾病。分兩種：1、染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體結(jié)構(gòu)異常源于染色體的斷裂及斷裂后的連接方式。如為非重建性連接會出現(xiàn)如下主要變異類型:缺失、重復、易位、倒位等。我們知道:遺傳物質(zhì)具有相對的穩(wěn)定性,上述變化均會造成遺傳物質(zhì)的不平衡,導致個體出現(xiàn)病癥。如貓叫綜合癥即為第5染色體短臂丟失所致。2、染色體數(shù)目變異。染色體數(shù)目變異分為整倍體變異和非整倍體變異,所謂整倍體變異是指在二倍體基礎上以染色體組為變異單位;而非整倍體變異是在二倍體基礎上增減個別染色體。整倍體變異的個體是致死的。如三倍體、四倍體等都具有致死效應,一般導致自然流產(chǎn),很難活到出生。非整倍體變異導致個體產(chǎn)生病變。如18三體,21三體等都是先天愚型個體;性染色體異常的有:47.XXY、47.XYY、47.XXX和45.XO等這些都會造成個體出現(xiàn)性別畸型或生育力低下,以至于不能生育。

染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現(xiàn)先天性智力低下、發(fā)育滯后及多發(fā)畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現(xiàn)性發(fā)育不全、智力低下、多發(fā)畸形等。在自然流產(chǎn)胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發(fā)生率是0.5～1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學的主要研究內(nèi)容之一。

總結(jié)

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