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癌症基因组测序有没有难以充分解读的区域呢?

發布時間:2023/11/23 万象百科 46 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 癌症基因组测序有没有难以充分解读的区域呢? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
題主問的 問題很不清晰啊,所謂難以 充分解讀的區域指的是什么呢?可以解讀為,因為技術限制而對基因的堿基對排列難以測序,但是現在的測序技術是不存在這樣的技術瓶頸的。還有一種就是一樓所說的,是因為研究人員對基因結構的認識限制,忽略了一些區域的測序,事實上這部分就不應該稱為難以充分解讀了。

有的,研究人員比較CCLE(Cancer Cell Line Encyclopedia)和COSMIC(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)兩個目前最主要的癌癥基因組測序數據庫,發現同一個細胞系里的錯義突變存在著顯著的差異差異的主要原因是外顯子組中GC含量高的區域沒有得到充分測序。接著,研究人員根據已知的癌癥基因,鑒定了四百多個始終沒有充分測序的區域(cold-spot),并將它們稱為癌癥基因組測序的盲點,發掘這些盲點進一步解析突變對癌癥的影響,以便能夠更早檢測和診斷癌癥,開發出更好的治療策略。

總結

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