第三代DNA遺傳標(biāo)記既是單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記，它是目前最有發(fā)展前途的一類新型DNA標(biāo)記。這種遺傳標(biāo)記的是單個(gè)堿基的置換，與第一代及第二代以長(zhǎng)度的差異作為遺傳標(biāo)記的特點(diǎn)截然不同。SNP的分布密集，在人類基因組中被認(rèn)為有300萬(wàn)個(gè)以上的SNP遺傳標(biāo)記，這可能達(dá)到了人類基因組多態(tài)位點(diǎn)數(shù)目的極限，因此被認(rèn)為是應(yīng)用前景最好的遺傳標(biāo)記物。

單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記（SNP）被稱為“第三代DNA遺傳標(biāo)記”。SNP的特點(diǎn)有：1.密度高，在人類基因組中，大概沒(méi)1000個(gè)堿基中就有一個(gè)SNP，總量大概是300萬(wàn)個(gè)，密度比微衛(wèi)星標(biāo)記更高，可以在任何一個(gè)待研究的基因內(nèi)部或附近提供一系列標(biāo)記；2.富有代表性，根據(jù)SNP在基因中的位置可以分為基因編碼區(qū)SNPs、基因周邊SNPs以及基因間SNPs等三類，某些位于基因內(nèi)部的SNP有可能直接影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平；3.具有遺傳穩(wěn)定性；4.已實(shí)現(xiàn)分析的自動(dòng)化，SNP標(biāo)記在人群中只有兩種等位型，這樣在檢測(cè)時(shí)只需要+-或全無(wú)得方式，這使得SNP的檢測(cè)分析更易實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化。隨著人類基因組計(jì)劃研究的深入，人類基因組單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記（SNP）的研究應(yīng)運(yùn)而生，并且得到異常迅猛的發(fā)展。人類基因組是指由單倍體細(xì)胞所代表的遺傳信息，是由30億個(gè)核苷酸組成的。據(jù)推測(cè)，人類基因組中含有10萬(wàn)個(gè)左右的基因，它們決定了人體的遺傳性狀。作為遺傳信息量最大的單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記物的確立意義深遠(yuǎn)。一是對(duì)基礎(chǔ)生命科學(xué)會(huì)產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響， 二是SNP標(biāo)記在醫(yī)學(xué)中的重大意義，SNP標(biāo)記比其它的遺傳標(biāo)記物更能真實(shí)地反映人種、人群及個(gè)體之間的遺傳差異。 為了有效地篩選出SNP標(biāo)記位點(diǎn)，目前國(guó)際SNP解析組織選擇了24個(gè)民族的450人作為研究對(duì)象，用這些研究材料篩選出的SNP標(biāo)記做成人類的標(biāo)準(zhǔn)SNP遺傳圖。

總結(jié)

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