線粒體基因病是線粒體基因組中發生基因突變所導致的一類疾病，其傳遞和表達完全不同于由核基因突變引起的疾病，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上，也可能發生在核基因上，線粒體的遺傳方式可能為常染色體隱形遺傳、X-連鎖遺傳、母系遺傳，有些還是新突變。線粒體基因病的特點：首先就是母系遺傳，卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的，在絕大多數情況下，突變的線粒、體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。據對眼肌麻痹、視網膜變性及心肌綜合癥這些線粒體基因病家系的調查顯示，其中51個母親（94%）傳遞了此癥，但傳遞此癥的父親只有3個（6%）；其次就是數量概念，一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。每個細胞中細胞質內所含有的線粒體分子甚多，如果細胞內所有這些線粒體DNA分子上的某一基因座都是同一基因，即同為正常基因或同為突變基因，則該細胞為純質的；如果一個細胞的所有線粒體DNA在同一基因座上同時存在正常基因和突變基因，則該細胞為異質的；第三個特點為傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的雜質攜帶者。

除了母系遺傳外，還有致病程度差異很大，有的子代完全健康的特點。因為線粒體基因的突變是單個線粒體的事件，而人類細胞中含有很多線粒體。從概率上看，表現為有的線粒體致病，有的健康。所以會導致致病程度上存在差異。另外，在細胞分裂時，線粒體的去向是隨機的，完全由可能在一個成熟的卵細胞內不含有致病線粒體，其后代完全健康。

總結

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