多巴反應性肌張力障礙又稱Segawa病，是一種少見的多發于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為癥狀的遺傳性疾病。反應性肌張力不全常發于兒童期的4～8歲，女性發病率多于男性。嬰兒期病者常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，成人病者則會被誤診為帕金森病。反應性肌張力不全的初始癥狀是馬蹄內翻足，步態異常。隨著病情進行性加重，可以出現類似帕金森病人的癥狀。反應性肌張力不全患兒的肌張力不全在清較輕，晚上和劇烈活動后加重。反應性肌張力不全的主要是因為缺乏GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ，導致合成多巴胺減少。四氫生物喋呤是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，GCHⅠ是合成兒茶酚胺的重要限速酶，GCHⅠ編碼區發生基因突變，導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。但是病人在經過正電子發射斷層掃描后，顯示對紋狀體18F-dopa的攝取量正常，說明病人的多巴脫羧酶及多巴胺受體正。對反應性肌張力不全的病人持續給予外源性多巴制劑，小劑量多巴制劑對反應性肌張力不全有顯著性療效。不需增加劑量。如果有遺傳因素的人群，應該采取預防措施，例如近避免親結婚、咨詢遺傳、進行基因檢測、產前診斷等。早發現早治療，可以明顯改善患者的生活質量。

總結

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