馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，又稱(chēng)為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥，基本缺陷都發(fā)生在結(jié)締組織方面。馬凡氏綜合征又被稱(chēng)為“巨人殺手”，在運(yùn)動(dòng)員中多發(fā)，例如美國(guó)女排主攻手海曼，奧運(yùn)會(huì)雙人滑冠軍格林科夫以及四川男排名將朱剛。馬凡氏綜合癥的主要癥狀為周?chē)Y(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常，眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。在臨床上，馬凡氏綜合癥患者通常具有修長(zhǎng)的四肢，身體高于1米8，這也是許多運(yùn)動(dòng)員的要求之一。患者的手指腳趾都會(huì)發(fā)生蜘蛛樣改變，面相長(zhǎng)臉窄面，胸、脊椎出現(xiàn)畸形改變，心血管病變包括主動(dòng)脈病變、二尖瓣脫垂、冠狀動(dòng)脈受累、心臟增大、心律失常等。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變包括硬脊膜膨出、蛛網(wǎng)膜下腔囊腫和盆腔脊膜膨出。心血管病變也是造成馬凡氏綜合征患者死亡的主要原因。除了外表癥狀，馬凡氏綜合癥患者基礎(chǔ)代謝率較低，血清黏蛋白也低于正常值，而經(jīng)尿排出的羥基脯氨酸和黏多糖增加，透明質(zhì)酸過(guò)多。科學(xué)家對(duì)馬凡氏綜合征患者家族進(jìn)行連鎖分析，發(fā)現(xiàn)本病時(shí)常染色體顯性遺傳，并且將本病的基因定位于15q15～q21.3。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的马凡氏综合征是什么病？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

如果覺(jué)得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。