地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變，致使珠蛋白生物合成受阻、產量不足或缺如所致，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。 組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成相應肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血按照受累的氨基酸鏈分為α、β、δβ和δ等4種類型。目前華大基因所具有的地中海貧血相關基因檢測的項目。其中孕前12種疾病基因檢測項目可檢測α、β地中海貧血。另外，還有一個地貧基因檢測項目，涵蓋了引起地貧的所有基因，覆蓋率比較高，檢出率在98%以上。

目前一般方法是對16種常見β-地中海貧血基因和6種常見α-地中海貧血基因進行診斷，即對占我國人群95％以上的地貧基因型別作出診斷，但仍不能對所有地中海貧血基因作出診斷。

今天聽廣西省婦幼的專家講目前基因診斷的漏診率能到18%

總結

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