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我国耳聋基因突变携带者多吗?

發布時間:2023/11/23 万象百科 57 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 我国耳聋基因突变携带者多吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
我國耳聾基因突變攜帶者還是比較多的。新生兒聽力損失的發病率為1~3‰;其中遺傳因素大概占60%。遺傳性耳聾又分為綜合征型(30%)和非綜合征性(70%)。在非綜合征型耳聾中,常染色體隱性耳聾占75%~85%,大多表現為語前發病、非進行性、重度-極重度耳聾。常染色體顯性占15%~24%,大多表現為語后發病,部分甚至成年后發病,聽力下降呈進行性,且程度較輕,往往表現為高頻開始的聽力損失。其中,常染色體隱性非綜合征聽力損失1型的發病率為1.4/10000,攜帶率約為3%。

我國耳聾基因攜帶人數非常驚人,據報道,耳聾基因突變攜帶者多達8000萬人,這是導致遺傳性耳聾高發的重要因素,群體篩查是規?;A防的有效途徑。在目前已知的8000至10000種出生缺陷病種中,聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病,我國現有聽力殘疾的人群近3000萬,其中超過60%的聾人是由遺傳因素所致,康復總費用達8.2萬億元。目前歐美國家的出生缺陷率約為2.8%,婚前檢查、孕期產檢以及群體篩查等方式,可以有效降低我國出生缺陷率的高發。

總結

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