囊胞性纤维化症是一种什么疾病？
生活随笔
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囊胞性纤维化症是一种什么疾病？
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囊性纖維化是一種常見的、嚴(yán)重影響人們生活質(zhì)量的遺傳性外分泌腺疾病，呈常染色體隱性遺傳，患者常表現(xiàn)出慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良等。該疾病由CFTR基因變異引起，該疾病發(fā)病率為1/3200,北歐人群中的攜帶率為1/22-28。進(jìn)行CFTR基因致病突變攜帶者檢測能夠有效降低該疾病的發(fā)病率。
總結(jié)
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