主要還應(yīng)該是費(fèi)用原因吧，以往臨床的地貧基因檢測至少三四百元；但從減少重型地貧患兒出生這個(gè)角度來說，從基因篩查作起是有衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)優(yōu)勢的，這也是篩查項(xiàng)目應(yīng)該政府出錢作的原因。

目前已經(jīng)有相關(guān)基因檢測項(xiàng)目可以在孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地中海貧血相關(guān)基因的致病突變行進(jìn)攜帶者篩查了。其中華大基因推出的孕前12種疾病基因檢測，包括了α地中海貧血和β地中海貧血。該項(xiàng)目可對α地中海貧血相關(guān)的HBA1/HBA2 基因的5個(gè)常見缺失突變α3.7、α4.2、SEA、THAI和FIL進(jìn)行檢測，在中國南方人群，這5個(gè)常見缺失突變在這個(gè)基因的所有致病突變中的比例為85%，該項(xiàng)目可對β地中海貧血相關(guān)的HBB基因的編碼區(qū)以及部分非編碼區(qū)的致病突變進(jìn)行檢測。孕前或者產(chǎn)前進(jìn)行地中海貧血相關(guān)基因致病突變檢測，如果夫婦沒有同時(shí)攜帶HBB或HBA1/HBA2 基因的致病突變的話，夫婦生育的孩子患地貧的風(fēng)險(xiǎn)很小，這樣的話，夫婦就可以放心的生孩子了。如果基因檢測結(jié)果表明，受檢夫婦同時(shí)攜帶HBB或HBA1/HBA2 ，同一基因的致病突變的話，其后代有1/4的風(fēng)險(xiǎn)患地中海貧血，在這種情況下，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即通過有創(chuàng)的一些手段，取得胎兒的樣本，如羊水、絨毛等，對胎兒樣本進(jìn)行地貧相關(guān)的基因檢測，看一下胎兒有沒有遺傳來自父親和目前的致病突變，如果胎兒遺傳了來自父母親的致病突變，孕婦課采取終止妊娠的手段，如果只遺傳了來自一方的致病突變，或者都是正常，孕前就可以放心的生孩子了。

個(gè)人覺得，原因可能是：輕型地貧是不需要經(jīng)過治療的，但是肯定攜帶地貧的基因，這樣的話，基因診斷就不能起到應(yīng)有的效果。只有在臨床的理化數(shù)據(jù)表明比較嚴(yán)重了，然后結(jié)合基因篩查，這樣才有利于后期的診斷。

我覺得主要應(yīng)該是費(fèi)用和安全性兩個(gè)方面的因素導(dǎo)致的。首先，血常規(guī)檢測盒血紅蛋白電泳檢測相較于基因診斷來說更易操作和便宜，且只有通過這個(gè)檢測才能判斷出胎兒是否有患地中海貧血的可能性，如果有的話再進(jìn)行基因檢測。其次，基因檢測目前臨床上使用的方式都是行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，再進(jìn)行進(jìn)一步的鑒定，多少對于胎兒來說都是有一定的危害的，且操作相對繁瑣和昂貴。只有常規(guī)檢測和基因檢測相結(jié)合才是更為合理的

總結(jié)

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