知因活動 DMD檢測：http://www.knowgene.com/project/53

DMD基因的主要致病突變為外顯子水平上的缺失與重復，以及產生截斷蛋白的突變。目前華大基因可對DMD基因變異進行檢測，并且比較權威。檢測突變包括編碼區的點突變以及外顯子水平的缺失突變，檢測率在95%以上，目前孕前12種基因檢測項目中包含對該基因的檢測。

這個在華大基因和北京兒科研究所都有的，都還不錯吧，尤其是華大基因。診斷任何形式的進行性肌營養不良，第一要知道病人的情況和尋問是否有家族史，而后對病人的運動能力進行檢測分析。用這種方法就能基本確定患者是哪種肌病，進行正規的檢查十分重要。

總結

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