從群體遺傳學理論上講,遺傳疾病源于生物個體遺傳物質突變和遺傳的對立統一。由于遺傳物質突變的機制,同一物種生物個體之間存在著遺傳物質的多態性。這種多態性隨著物種的世代繁衍演進,那些不利于生物個體生存和發展的突變型逐步淘汰,而有利于個體適應環境和生存的基因型則經過長期積累在生物群體中占優勢,并在逐代繁衍中得到鞏固。但在不經人工選擇的自然婚配的群體中,有害的突變型的消失卻是一個漫長的過程。由于絕大多數有害基因突變型是隱性基因,有害基因的攜帶者仍表現正常,而使有害基因在群體中長期存在。一旦兩個有害基因型的攜帶者婚配,或位于性染色體上的有害基因的攜帶者與正常人婚配,其后代中則會出現表現遺傳疾病癥狀的個體。

總結

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