是遺傳疾病。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)變性病, 臨床表現(xiàn)為出生3～5個(gè)月出現(xiàn)頭大、發(fā)育遲緩及嚴(yán)重肌張力低下,尿代謝篩查N2乙酰天冬氨酸(NAA)明顯增高,頭顱磁共振波譜(MRS)分析顯示NAA峰顯著升高。天冬氨酸酰基轉(zhuǎn)移酶(ASPA)基因突變是Canavan病的主要致病原因。

海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥又稱卡納萬病，該疾病的患者頭部畸形，發(fā)育遲緩，站立。行走以及說話困難。重度患者一般只能活到十幾歲。輕度和少年型海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥患者的癥狀比較輕。該疾病是由ASPA基因變異引起的，可通過ASPA基因檢測對該疾病進(jìn)行診斷。

總結(jié)

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