人類基因組變異有多種形式:單核甘酸多態性變異?可變數串聯重復序列?轉座子的有/無以及結構變異?這些變異在基因組中分布普遍而且密度較大,因此被認為是導致個體間表型差異?各種遺傳性疾病及疾病易感性的重要原因?基因變異程度可根據最小等位基因頻率(MAF)劃分,MAF介于5%~50%之間稱為常見變異,MAF介于1%~5%之間的為少見變異,MAF小于1%的為罕見變異。

總結

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