小孩患DMD,想二胎生一个健康宝宝,父母做基因检测有哪些选择?
生活随笔
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小孩患DMD,想二胎生一个健康宝宝,父母做基因检测有哪些选择?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
DMD為X連鎖遺傳病,男性患者一般是因?yàn)檫z傳了來(lái)自母親的DMD基因的致病突變,另一方面男性患者也可能由DMD基因新發(fā)突變?cè)斐傻?。該夫妻如果生育女孩的?huà),最多是個(gè)攜帶者,不患病。如果計(jì)劃生男孩,最好還是做DMD基因檢測(cè),看一下母親是否攜帶致病突變,懷孕后,再做一下產(chǎn)前診斷,看一下懷孕男胎是不是正好遺傳了母親的致病突變。
如果準(zhǔn)備二胎生育,有兩種選擇:1. 先檢測(cè)小孩的DMD基因情況,再將父母的檢測(cè)結(jié)果與小孩(先證者)比對(duì),就可是判斷父母的基因型,有可能是小孩遺傳母親的致病基因,也有可能是產(chǎn)生了基因突變。2. 此外,也可以選擇華大基因康孕-12,可以檢測(cè)12種單基因遺傳病,具體請(qǐng)查看以下列表:
如果父母雙方做了測(cè)序,測(cè)出風(fēng)險(xiǎn),也是嚇唬自己咯。還是得胎兒在媽媽?xiě)言袝r(shí)做體外周血才有意義。
如果準(zhǔn)備二胎生育,有兩種選擇:1. 先檢測(cè)小孩的DMD基因情況,再將父母的檢測(cè)結(jié)果與小孩(先證者)比對(duì),就可是判斷父母的基因型,有可能是小孩遺傳母親的致病基因,也有可能是產(chǎn)生了基因突變。2. 此外,也可以選擇華大基因康孕-12,可以檢測(cè)12種單基因遺傳病,具體請(qǐng)查看以下列表:
如果父母雙方做了測(cè)序,測(cè)出風(fēng)險(xiǎn),也是嚇唬自己咯。還是得胎兒在媽媽?xiě)言袝r(shí)做體外周血才有意義。
總結(jié)
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