在兒童中，超過50％的耳聾者有遺傳基礎或遺傳感體質，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳、X連鎖遺傳或線粒體遺傳。 遺傳性耳聾多為隱性遺傳病，即夫妻雙方均為攜帶者時，自身聽力正常，但子女有25%的機會為聾兒；而僅當夫妻中一方為攜帶者時，子女聽力不受影響。目前已發現與耳聾相關的基因至少有200—300個，相關突變位點達1000個以上，這給臨床檢測聾病易感基因帶來了很大的困難，GJB2基因、GJB3基因、12S rRNA、SLC26A4基因等。

與遺傳性耳聾相關的基因比較多，主要有DIAPH3; PRPS1; POU3F4; SMPX; ACTG1; CCDC50; CEACAM16; COCH;CRYM;DFNA5;DIABLO;DIAPH1;DSPP;EYA4;GJB2;GJB6;GRHL2;KCNQ4;MIR96;MYH14;MYH9;MYO1A;MYO7A;POU4F3;SIX1;SLC17A8;TJP2;WFS1;MYO15A;FOXI1;KCNJ10;SLC26A4;TMIE;TMC1;TMPRSS3;OTOF;CDH23;ATP2B2;GIPC3;STRC;OTOG;USH1C;TECTA;OTOA;PCDH15;RDX;GRXCR1;TRIOBP;CLDN14;MYO3A;DFNB31;ESRRB;ESPN;MYO6;GJA1;HGF;ILDR1;MARVELD2;DFNB59;SLC26A5;LRTOMT;LHFPL5;BSND;MSRB3;LOXHD1;TPRN;GPSM2;PTPRQ;SERPINB6;GJB3等，其中最主要的為GJB2基因和SLC26A4基因。

遺傳性耳聾基因檢測試劑盒主要檢測的基因有GJB2基因、SLC26A4(PDS)基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9個遺傳性耳聾的突變位點。

總結

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