這個(gè)通常是16號(hào)染色體的基因缺失，也可能是4號(hào)染色體的基因缺失，多囊腎通常分為兩種類型，其中常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；而常染色體顯性遺傳型多囊腎，在青中年時(shí)期多見，但也可能在任何年齡發(fā)病，為多囊腎的常見類型。

多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎常是16號(hào)染色體的基因缺失，偶然是由4號(hào)染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。

多囊腎分為常染色體隱性多囊腎病和常染色體顯性多囊腎病。常染色體隱性多囊腎病的致病基因?yàn)镻KHD1基因，常染色體顯性多囊腎病的致病基因?yàn)镻KD1和PKD2。對(duì)于常染色體隱性多囊腎，盡管已經(jīng)鑒定出了PKHD1是唯一已知的其突變會(huì)引起一系列其臨床表現(xiàn)的基因，其蛋白產(chǎn)物為纖囊素。目前，纖囊素功能的降低或缺失被認(rèn)為是此病的致病基礎(chǔ)。 研究發(fā)現(xiàn)纖囊素變異會(huì)影響腎小管和膽管細(xì)胞等多數(shù)上皮細(xì)胞外層表面的初級(jí)纖毛發(fā)揮功能，導(dǎo)致其機(jī)械感官特性改變，進(jìn)而影響下游二級(jí)信號(hào)通路的激活（尤其是AMP循環(huán)通路），這些通路被認(rèn)為用來(lái)激活已知的細(xì)胞增殖和液體分泌等囊性細(xì)胞進(jìn)程。所有這些增生的囊性上皮細(xì)胞都有一個(gè)共同的特征，就是定性和定量的使表皮生長(zhǎng)因子EFGR軸線表達(dá)異常。不過(guò)，基因缺陷、蛋白復(fù)合物的形成、纖毛功能異常和表皮生長(zhǎng)因子異常等過(guò)程之間的分子聯(lián)系還沒有明確證據(jù)支持。對(duì)于常染色體顯性多囊腎病，其發(fā)病機(jī)制為：PKD1或PKD2基因致病突變的雜合攜帶者，在毒素、感染等環(huán)境因素“二次打擊”下，體細(xì)胞發(fā)生突變，引起纖毛或polycystin-結(jié)構(gòu)和功能異常，細(xì)胞周期調(diào)控和細(xì)胞內(nèi)代謝障礙，上皮增殖，形成微息肉，阻塞腎小管管腔；基底膜成分異常，細(xì)胞極性改變，小管細(xì)胞細(xì)胞腔膜面分泌液體增加；同時(shí)新生血管形成增多，為不斷增殖的細(xì)胞提供營(yíng)養(yǎng)。以上這些表型異常使囊腫襯里上皮細(xì)胞不斷增殖，囊腫進(jìn)行性增大，產(chǎn)生了類似良性腫瘤的生物學(xué)行為，最終導(dǎo)致疾病進(jìn)展和腎功能喪失。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的多囊肾的致病基因有哪些？其发病机制是什么？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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