地中海贫血发病机制是什么呢？
生活随笔
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地中海贫血发病机制是什么呢？
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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變，致使珠蛋白生物合成受阻、產量不足或缺如所致，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成相應肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血按照受累的氨基酸鏈分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β地中海貧血（OMIM: 613985）和α地中海貧血(OMIM: 604131)較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。α地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制而引起的。其特征表現為胎兒血紅蛋白HbF(α2γ2)及成人血紅蛋白HbA(α2β2)產量減少。當α珠蛋白的合成減少到25%或更少時，患者將表現出相對嚴重的溶血性貧血，同時很容易檢測到由過量的β珠蛋白鏈形成的β4四聚體（即HbH），因此這種狀態又稱作HbH疾病（血紅蛋白H病）。當α珠蛋白的合成量進一步減少時，會產生一種嚴重的子宮內溶血，這與過量的γ珠蛋白鏈有關，形成了γ4四聚體，這種狀態即Hb Bart’s胎兒水腫綜合征。β地中海貧血是由于β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成障礙的慢性溶血性貧血。絕大多數β地中海貧血是由于基因發生點突變所致, 少數為基因缺失所致。β0珠蛋白生成障礙性貧血, 突變導致鏈的合成完全受抑制,無β鏈生成; β+珠蛋白生成障礙性貧血, 突變導致β鏈的合成部分受抑制, 有少量β鏈生成;非典型β珠蛋白生成障礙性貧血,分子缺陷位于β珠蛋白基因的啟動區或位點控制區( LCR) , 導致β珠蛋白基因表達受影響。全世界已報道 170 種左右β珠蛋白基因的突變型, 導致中國人β地中海貧血發生的突變基因有 23 種。最主要的有 6 種 CD41 - 42 ( - 4bp) , IVS -II - 654C>T, CD17 → 0, CD71 -72 ( + A) ,- 28A→G 以及Hb E(β26Glu→ Lys) 。占中國人β地中海貧血突變基因總數的 80%以上, 而這些不同的β地中海貧血基因在不同地區的發生率也有所不同。
地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。 β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%；③β17 ( A → T )；約占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%；⑤ β71-72（+A ), 約占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2％。 重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。
地中海貧血是一組常染色體隱性遺傳病。它是由于珠蛋白基因突變，致使珠蛋白生物合成受阻、產量不足或缺如所致，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成相應肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血按照受累的氨基酸鏈分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β地中海貧血（OMIM: 613985）和α地中海貧血(OMIM: 604131)較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。α地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制而引起的。其特征表現為胎兒血紅蛋白HbF(α2γ2)及成人血紅蛋白HbA(α2β2)產量減少。當α珠蛋白的合成減少到25%或更少時，患者將表現出相對嚴重的溶血性貧血，同時很容易檢測到由過量的β珠蛋白鏈形成的β4四聚體（即HbH），因此這種狀態又稱作HbH疾病（血紅蛋白H病）。當α珠蛋白的合成量進一步減少時，會產生一種嚴重的子宮內溶血，這與過量的γ珠蛋白鏈有關，形成了γ4四聚體，這種狀態即Hb Bart’s胎兒水腫綜合征。β地中海貧血是由于β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成障礙的慢性溶血性貧血。絕大多數β地中海貧血是由于基因發生點突變所致, 少數為基因缺失所致。β0珠蛋白生成障礙性貧血, 突變導致鏈的合成完全受抑制,無β鏈生成; β+珠蛋白生成障礙性貧血, 突變導致β鏈的合成部分受抑制, 有少量β鏈生成;非典型β珠蛋白生成障礙性貧血,分子缺陷位于β珠蛋白基因的啟動區或位點控制區( LCR) , 導致β珠蛋白基因表達受影響。全世界已報道 170 種左右β珠蛋白基因的突變型, 導致中國人β地中海貧血發生的突變基因有 23 種。最主要的有 6 種 CD41 - 42 ( - 4bp) , IVS -II - 654C>T, CD17 → 0, CD71 -72 ( + A) ,- 28A→G 以及Hb E(β26Glu→ Lys) 。占中國人β地中海貧血突變基因總數的 80%以上, 而這些不同的β地中海貧血基因在不同地區的發生率也有所不同。
地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。 β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%；③β17 ( A → T )；約占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%；⑤ β71-72（+A ), 約占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2％。 重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。
總結
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