先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一組常染色體隱性遺傳性疾病， 發(fā)病機(jī)制如下：下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進(jìn)腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞增生、激素合成和分泌，當(dāng)血中皮質(zhì)醇達(dá)到一定濃度時(shí)，通過(guò)反饋機(jī)制使CRH和ACTH分泌減少。若在類(lèi)固醇激素合成途徑中任何一個(gè)酶發(fā)生缺陷時(shí)，都會(huì)使血中皮質(zhì)醇濃度降低，負(fù)反饋?zhàn)饔孟?；同時(shí)酶缺陷導(dǎo)致前體中間代謝產(chǎn)物增多，經(jīng)旁路代謝可致雄激素產(chǎn)生過(guò)多。由于醛固酮合成和分泌在常見(jiàn)類(lèi)型的CAH中亦大多同時(shí)受到影響，所以常引起血漿腎素活性(PRA)增高。? PS：這里所說(shuō)的CAH，主要包括21羥化酶缺乏癥(21-OHD)、11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)、3β羥類(lèi)固醇脫氫酶(3β-HSD)缺乏癥、17α羥化酶缺乏癥(17α-OHD)、膽固醇碳鏈酶缺乏癥(類(lèi)脂性腎上腺增生癥)等類(lèi)型。其中21-OHD是最常見(jiàn)的CAH，約占CAH總數(shù)的90％以上，11β-OHD次之，約占5％～8％，再其次為3β-HSD缺乏癥，17α-OHD和膽固醇碳鏈酶缺陷癥則十分罕見(jiàn)，約占1％。?由于太過(guò)專(zhuān)業(yè)，只能概述一下，具體請(qǐng)參考網(wǎng)址：http://med.39.net/cds/jbks/4-0-2020.shtml

21-羥化酶缺乏（21-OHD）（OMIM:201910）是最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生（CAH）的病因，約占全部CAH的90~95%。21-OHD呈 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 （AR）。類(lèi)固醇21-羥化酶由CYP21A2編碼,是位于腎上腺皮質(zhì)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的一種細(xì)胞色素P450酶。它能催化17-羥孕酮轉(zhuǎn)化11-脫氧皮質(zhì)醇（皮質(zhì)醇的前體），孕酮轉(zhuǎn)化為去氧皮質(zhì)酮（醛固酮的前體）。21-羥化酶活性的減少或缺失將阻礙皮質(zhì)醇的合成。腎上腺皮質(zhì)在促腎上腺素的刺激下增生并產(chǎn)生過(guò)量的皮質(zhì)醇前體。某些前體可轉(zhuǎn)化為雄激素，?？蓪?dǎo)致生后生長(zhǎng)加快，嚴(yán)重受累的女性新生兒可有外生殖器男性化體征。并發(fā)的醛固酮缺失可引起以發(fā)育停滯、血容量減少及休克為特征的失鹽癥狀。編碼21-羥化酶的CYP21A2定位于6p21.3的人類(lèi)白細(xì)胞抗原(HLA) III 類(lèi)基因區(qū)，同時(shí)與補(bǔ)體C4A、C4B編碼基因以及一種細(xì)胞外基質(zhì)蛋白編碼基因(XA，XB)串聯(lián)重疊排列。這種結(jié)構(gòu)排列基礎(chǔ)使CYP21A2與其鄰近基因之間易發(fā)生轉(zhuǎn)換重組等突變。CYP21基因由無(wú)活性的CYP21A1P(假基因)和有活性的CYP21A2(真基因)組成。真假基因均有個(gè)10外顯子，9個(gè)內(nèi)含子，長(zhǎng)度約為3.3kb，外顯子和內(nèi)含子同源性分別達(dá)到98%和96%。真基因有兩個(gè)轉(zhuǎn)錄本，分別編碼495和465個(gè)AA。

總結(jié)

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