外顯子測序是對一部分基因外顯子堿基序列的檢測，不包括內含子堿基序列、utr區外顯子序列，以及protomer區的堿基序列。全基因組測序是對人類的所有基因進行檢測，包括編碼區和非編碼區。當然，全基因測序要比外顯子序成本高，價格高。

全基因組測序解讀了一個人所有的DNA，而外顯子測序捕捉的僅僅是DNA編碼蛋白質的一部分。外顯子測序更快也更便宜，外顯子組測序的應用可能是有限的，因為所有人都攜帶許多罕見遺傳變異，這些遺傳變異并不引起疾病，無非是正常的遺傳背景噪聲。

總結

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