無義突變是一種導(dǎo)致蛋白肽鏈合成終止的突變，蛋白肽鏈截斷的越多對蛋白功能影響也大。而發(fā)生在肽鏈末尾的無義突變不一定致病，因此，樓主要看一下報告中是對該突變怎樣判斷的，是不是致病突變。 DMD為X連鎖遺傳病，如果是男性檢出了DMD基因的無義突變，就可能是患者了。

DMD基因無義突變，是指整個DMD基因基本完整，但是單個堿基發(fā)生突變，突變?yōu)榻K止子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯過程中遇到錯誤的信號，提前終止所致。所以，如果想辦法在蛋白翻譯過程中，不被這個錯誤信號干擾，換句話說，跳過這個錯誤的終止子，繼續(xù)翻譯下去，應(yīng)該就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。就能夠治療DMD無義突變患者。

“無義突變：是編碼某一氨基酸地三聯(lián)體密碼經(jīng)堿基替換后,變成不編碼任何氨基酸地終止密碼UAA、UAG或UGA。雖然無義突變并不引起氨基酸編碼的錯誤,但由于終止密碼出現(xiàn)在一條mRNA的中間部位，就使翻譯時多肽鏈的終止就此終止，形成一條不完整的多肽鏈。無義突變引起的exon50的不表達(dá)必定也意味著此后的外顯子都無法表達(dá)，那么我們就不會稱他為exon50缺失，而是直接說該基因的什么位置的無義突變。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的DMD基因检测后，结果显示为无义突变，这是什么意思？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。