無義突變是一種導致蛋白肽鏈合成終止的突變，蛋白肽鏈截斷的越多對蛋白功能影響也大。而發生在肽鏈末尾的無義突變不一定致病，因此，樓主要看一下報告中是對該突變怎樣判斷的，是不是致病突變。 DMD為X連鎖遺傳病，如果是男性檢出了DMD基因的無義突變，就可能是患者了。

DMD基因無義突變，是指整個DMD基因基本完整，但是單個堿基發生突變，突變為終止子，導致蛋白質翻譯過程中遇到錯誤的信號，提前終止所致。所以，如果想辦法在蛋白翻譯過程中，不被這個錯誤信號干擾，換句話說，跳過這個錯誤的終止子，繼續翻譯下去，應該就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。就能夠治療DMD無義突變患者。

“無義突變：是編碼某一氨基酸地三聯體密碼經堿基替換后,變成不編碼任何氨基酸地終止密碼UAA、UAG或UGA。雖然無義突變并不引起氨基酸編碼的錯誤,但由于終止密碼出現在一條mRNA的中間部位，就使翻譯時多肽鏈的終止就此終止，形成一條不完整的多肽鏈。無義突變引起的exon50的不表達必定也意味著此后的外顯子都無法表達，那么我們就不會稱他為exon50缺失，而是直接說該基因的什么位置的無義突變。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的DMD基因检测后，结果显示为无义突变，这是什么意思？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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