與苯丙酮尿癥相關的基因有PAH基因、PTS基因、QDPR基因、GCH1基因和PCBD1基因。苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，PKU)是由于肝臟內苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)或其輔酶四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺陷引起的先天性代謝性疾病，由于PKU患者血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故稱苯丙酮尿癥。PKU患兒出生時大多表現正常，未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，頭發由黑變黃，皮膚變白，全身和尿液有特殊的鼠尿臭味，并可伴有濕疹、驚厥發作等癥狀，并且隨著年齡增長智力低下越來越明顯。我國PKU的發病率約為1/11000，美國約為1：14 000，北愛爾蘭約為1/4 400，德國約為1：7 000，日本約為1：78 400。由于苯丙酮尿癥是一種常見的隱性遺傳疾病，因此，產前基因診斷和治療顯得尤為重要。目前較為成功的治療方法有飲食療法、BH4替代治療等。（治療年齡越小，效果越好，生后三周內治療可有正常智力）。(1)經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥——飲食療法苯丙酮尿癥是一種可以通過限制飲食來治療的遺傳病，患者可以采用一些無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的氨基酸配方來進行食療。在治療過程中應該注意以下兩點： 根據個體差異來制定飲食方案； 需要注意補充維生素、微量元素和礦物質。（2）四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥——飲食療法（不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療）或四氫生物喋呤治療。（3）6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起，而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起，服用四氫生物蝶呤治療，同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。孕婦在孕前患有苯丙酮尿癥，未經治療或雖經治療但病情未得到控制，致使母體血液中的苯丙氨酸異常蓄積，導致宮內胎兒的大腦受損等，出現以智力低下為主要特征的病變 ，稱為母源性苯丙酮尿癥(Maternal Phenylketonuria, MPKU)。它是一種新生兒母源性代謝性先天畸形，而并非是新生兒罹患了的遺傳性疾病。PKU婦女懷孕前應重新開始低苯丙氨酸飲食直至分娩，避免高苯丙氨酸血癥影響胎兒（小頭畸形、智力低下）。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的引起苯丙酮尿症的基因有哪些？苯丙酮尿症患者预后情况如何？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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