苯丙酮尿癥是由一種常染色體隱性遺傳疾病，導致該種疾病的原因是 PAH 基因發生變異。PAH 基因位于 12 號染色體 q22-q24.2，基因全長 80.72Kb，13個外顯子， 共有 15 種剪接方式，其中只有 4 中剪切方式有蛋白表達。其中第一種剪接方式編碼的 苯丙氨酸羥化酶， 則是會導致苯丙酮尿癥的編碼方式。 PAH 蛋白的 cDNA 全長 4122bp， 452 氨基酸組成。在 PAH 基因中大多數變異是由突變導致，而其中錯義突變占主導地位 62%，微缺失占 13%。其中位于 CDs 區的錯義突變通常會導致氨基酸的變化，進而可能影響到蛋白的功能結構域的構成；微缺失和無義突變通常都會導致閱讀框的提前終止，導致編碼的蛋白序列不完整。

總結

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