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我哥哥是DMD患者,我儿子又是DMD患者,我姑姑家的表妹有必要查基因吗?

發布時間:2023/11/23 万象百科 38 博士
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有必要啊,女性很有可能是攜帶者,如果結婚后再生孩子,孩子患病的可能性還是有的,所以你表妹最好做一下檢測,對以后結婚生子有好處。

DMD為X連鎖隱性遺傳病,一般都是女性攜帶,男性發病。不知道您父親那邊是否有這個遺傳疾病,如果沒有的話,查這個基因意義不是很大。另外這種疾病由于自身基因突變導致患病的比例較大,不能保證沒有DMD突變基因的攜帶。

沒有,DMD主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良癥(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良癥。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。

最好還是做一下基因檢測吧。首先,樓主的哥哥和兒子都是DMD患者,那么樓主和樓主的母親極有可能是DMD基因致病突變的攜帶者。但是樓主的父親是正常的。樓主的姑姑和樓主的母親沒有血緣關系,在排除新發突變的情況下,如果樓主的奶奶不是攜帶者,那么樓主的姑姑就不攜帶者,樓主的表妹也不是攜帶者。因為不能確定樓主奶奶是不是DMD攜帶者,以及不能排除新發突變的可能性,建議樓主的表妹進行DMD基因檢測。

總結

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