先天性腎上腺增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是腎上腺皮質(zhì)激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加導(dǎo)致的疾病。 該病分為失鹽型、單純男性化型和非經(jīng)典型。 1）失鹽型（salt wasting phenotype）——最嚴(yán)重最經(jīng)典型，21-OHD完全缺乏所致，其皮質(zhì)醇和醛固酮生物合成均存在障礙。患兒除具有男性化表現(xiàn)外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體質(zhì)量不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等失鹽癥候群。若治療不及時(shí)，可因循環(huán)衰竭而死亡。 2）單純男性化型（simple virilizing type）——21-OHD不完全缺乏所致，其醛固酮合成正常。女性表現(xiàn)為假兩性畸形，出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征。男性表現(xiàn)為假性性早熟，出生時(shí)可無癥狀，生后6個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象。男、女童均出現(xiàn)體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，成人后身材矮小，可有皮膚黏膜色素沉著。無失鹽癥狀。 3）非典型（non-classic type）——21-OHD輕微缺乏所致。常無癥狀或表現(xiàn)為生后雄激素過量引起的相應(yīng)癥狀。臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男童為陰毛早現(xiàn)、性早熟、生長(zhǎng)加速、骨齡提前；女童可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性BT征，本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見的有以下幾種臨床表型：　1、21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）　　是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90％—95％，可表現(xiàn)為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。　2、11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）　　約占本病的5％—8％，此酶缺乏時(shí)，雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多，臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀。　3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）　　本型較罕見，由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。　4、17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）　　本型亦罕見。

總結(jié)

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