先天性腎上腺增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加導致的疾病。 該病分為失鹽型、單純男性化型和非經典型。 1）失鹽型（salt wasting phenotype）——最嚴重最經典型，21-OHD完全缺乏所致，其皮質醇和醛固酮生物合成均存在障礙。患兒除具有男性化表現外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體質量不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等失鹽癥候群。若治療不及時，可因循環衰竭而死亡。 2）單純男性化型（simple virilizing type）——21-OHD不完全缺乏所致，其醛固酮合成正常。女性表現為假兩性畸形，出生時即呈現程度不同的男性化體征。男性表現為假性性早熟，出生時可無癥狀，生后6個月以后出現性早熟征象。男、女童均出現體格發育過快，骨齡超出年齡，成人后身材矮小，可有皮膚黏膜色素沉著。無失鹽癥狀。 3）非典型（non-classic type）——21-OHD輕微缺乏所致。常無癥狀或表現為生后雄激素過量引起的相應癥狀。臨床表現各異，發病年齡不一。在兒童期或青春期才出現男性化表現。男童為陰毛早現、性早熟、生長加速、骨齡提前；女童可出現初潮延遲、原發性閉經、多毛癥及不育癥等

先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性BT征，本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種臨床表型：　1、21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）　　是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種，占典型病例的90％—95％，可表現為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。　2、11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）　　約占本病的5％—8％，此酶缺乏時，雄激素和11—脫氧皮質酮均增多，臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀。　3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）　　本型較罕見，由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水癥狀，病情較重。　4、17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）　　本型亦罕見。

總結

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