脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳疾病，為一組可起病于嬰兒期，兒童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮，患者智力不受影響。臨床主要表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。其發(fā)病率為1/6000 ~ 1/10 000，居致死性常染色體隱性遺傳病第二位，僅次于囊性纖維變。目前尚無(wú)有效治療方法。攜帶者頻率估計(jì)為1/40-1/60。根據(jù)發(fā)病年齡及病程的不同，臨床上分為4類(lèi)： SMA I；SMA II；SMA III；SMA IV。在染色體5q13.1區(qū)域發(fā)現(xiàn)約500 kb的反向重復(fù)序列，在端粒區(qū)的重復(fù)序列中有約20 kb的基因與SMA密切相關(guān)，稱之為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因。該區(qū)域存在2 個(gè)高同源性拷貝，分別為端粒側(cè)SMN1和著絲粒側(cè)SMN2，這兩個(gè)基因被認(rèn)為與SMA相關(guān)。SMN1基因和SMN2基因同源性很高，只存在2個(gè)堿基的差異。脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）呈常染色體隱性遺傳（AR），由SMN1的基因突變導(dǎo)致，其中約95%~98%患病個(gè)體為EX7（有時(shí)合并EX8）缺失或斷裂的純合突變。約有2%的患者是僅遺傳了父母單方攜帶的突變，另一等位基因突變?yōu)樾掳l(fā)生突變（de novo）。另外，約5%-8%的正常個(gè)體的一條染色體上具有2個(gè)拷貝的SMN1基因。SMN1 7號(hào)外顯的缺失變異檢測(cè)方法主要有變形高效液相色譜、QPCR等。

脊髓肌萎縮癥相關(guān)的基因非常復(fù)雜，其病因和發(fā)病機(jī)制也一直是神經(jīng)病學(xué)研究中的一個(gè)難題。做好產(chǎn)前基因診斷，防止患兒出生是預(yù)防本病的最有效方法。聯(lián)合應(yīng)用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及連鎖分析法進(jìn)行SMA的產(chǎn)前基因診斷比較常用，其準(zhǔn)確率和成功率較高。

總結(jié)

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