遺傳疾病基因診斷技術的發展可分為以下幾個階段:第一階段在20世紀80年代初以前,遺傳疾病基因診斷主要是以DNA分子雜交方法完成,主要是RFLP方法。當突變基因座涉及酶切位點的增減時,用特定的限制酶可將DNA切成在長度上與正常基因組DNA不同的片段。這種限制酶酶切片段能以共顯性的方式遺傳,因而是很好的遺傳標記。雖然分子雜交的檢測方法可鑒定有害基因型,但往往需要大量的樣品DNA,技術過程較復雜,并且探針多用同位素標記,對人體有損害。這一時期是基因檢測的初級階段,檢測的遺傳疾病種類較少。遺傳疾病基因診斷技術發展的第二階段是在1985年美國人Kary B. Mǜllis等創建聚合酶鏈反應(PCR)之后。由于PCR技術只需要簡單的操作就可在普通實驗條件下使所需要的靶DNA序列在短時間內得到大量擴增,從而突破了在以往研究中不易獲取豐富量靶DNA的瓶頸,在分子生物學技術領域引起了一場革命。分子生物學診斷方法的第三個階段是以基因芯片為代表的高通量密集型技術。基因芯片技術早期被稱為逆向點雜交技術,是由Saiki等于1989年首次提出。基因芯片的工作原理為:如果了解了某一基因的突變情況,就可根據基因的多態性位點所對應的等位基因型,設計等位基因特異性的寡核苷酸(ASO)探針,用電腦制控的機械臂將ASO精密地排列在尼龍膜或其他固相支持物表面,然后與經過標記的DNA片段進行雜交,洗脫未結合的標記DNA片段,通過特定的顯色或激光掃描,對雜交結果進行處理分析,即可檢測出待測樣品的基因型。

總結

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