青光眼會導致視神經萎縮和視野缺損，嚴重的甚至會導致失明，而對于正常眼壓性青光眼NPG，目前仍無任何有效的治療方法。而今研究人員通過遺傳分析的方法找到了NPG的易感基因，這對基因療法和藥物開發都有著重大的意義。詳情可點擊進去了解一下：http://t.cn/zOY6Dr7

已有研究發現青光眼的相關基因：科學家日前宣布，他們已鑒別出與青光眼有關的6個基因變體。這些指示性的基因變體也起著調節細胞和動脈粥樣硬化中膽固醇的作用。其中一個基因變體，稱為“ABO”，似乎在B型血人群中更常見。青光眼是世界上不可逆眼部疾病的主要病因，其一般是由眼球流體壓力的增加而使視神經受損所引起的，且該病可使1/8的青光眼患者最終失明。目前雖然已有滴眼液可用于治療該病，但這些滴眼液并不能一直有效。研究人員認為，該發現應該可幫助對該眼部疾病的更早診斷和更好治療。

回答第一小問：與青光眼有關的基因CAV1和CAV2

與ABCA1基因有關。上海復旦大學 附屬眼耳鼻喉科醫院專家孫興懷領銜的青光眼遺傳學研究小組與四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心等合作對2906名原發性開角型青光眼患者和5974名正常人進行研究，最終篩選出7個遺傳標記位點變異與原發性開角型青光眼發生有密切關聯。研究團隊進一步研究還發現，上述7個變異遺傳標記中有4個位點就在ABCA1基因附近。本次研究首次發現原發性開角型青光眼的發病與體內ABCA1基因變異存在顯著關聯。相關論文已刊登在國際著名雜志《自然·遺傳學》(NatureGenetics)上。

冰島和瑞典研究人員在美國《科學》雜志上報告說，他們發現了與剝脫性青光眼發病有關的基因。 剝脫性青光眼是青光眼的主要類型，60歲以上人群中的失明主要由這種眼疾引發。 冰島基因解碼公司專家與本國及瑞典的合作者通過大規模的基因組分析發現，人體第15號染色體上一個名為LOXL1的基因與剝脫性青光眼密切相關。所有的剝脫性青光眼病例都可歸因于這一基因的變異。研究小組在冰島和瑞典選取了總共1.6萬名青光眼患者進行研究。統計分析顯示，攜帶變異基因的人患剝脫性青光眼的風險大大高于正常人。 研究小組進一步分析發現，LOXL1基因編碼的蛋白質與彈性纖維的形成有關，而彈性纖維如果在眼部異常積聚，就會誘發剝脫性青光眼。

總結

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