孤兒病中的一種，屬于先天性遺傳代謝病高脂血癥，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎、黃色瘤等并發癥。這種病常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。

這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等并發癥。目前全國有6例這樣的疾病。有3例通過換血進行治療，其中一名患兒在換血后再次復發，血液仍呈現粉紅色。另外1名患兒在經過換血后再未與醫院聯系。另有一名患兒通過食療，現在2歲半身體正常。

患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。可進行基因檢測查找病因。

遺傳代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變。該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。醫生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。

總結

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