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与唇腭裂有关的基因有哪些?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/23 万象百科 55 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 与唇腭裂有关的基因有哪些? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
唇腭裂屬于遺傳病之一,屬多基因遺傳。雖然父母外觀正常,但都帶有致病基因,同時(shí)受不良環(huán)境因素影響,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遺傳病,發(fā)病往往是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,由于目前尚不能改變遺傳因素,故應(yīng)當(dāng)重視環(huán)境因素。如夫婦帶有有關(guān)致病基因;妊娠最初的三個月,因營養(yǎng)缺乏,如維生素A、維生素B2或葉酸等;感染病毒,如風(fēng)疹病毒;孕婦精神緊張或損傷后,可以出現(xiàn)應(yīng)激反應(yīng)而致內(nèi)分泌的變化,特別是腎上腺皮質(zhì)激素的變化可引起胎兒唇腭裂的發(fā)生。

唇腭裂是一種常見的先天性畸形,其病因非常復(fù)雜,目前傾向認(rèn)為是由多種基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。常見的引起唇腭裂相關(guān)的基因有TGFA,TGFβ3,BCL3,F13AADAMTS20基因等;環(huán)境因素在唇腭裂發(fā)生中的遺傳修飾作用也很重要,主要的環(huán)境激發(fā)因素包括致畸因子(如煙草、酒精、糖皮質(zhì)激素等)、感染和營養(yǎng)缺乏。

唇腭裂屬于多基因遺傳,Wolf及其同事利用全基因組關(guān)聯(lián)研究,比較了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之間基因的差異。他們發(fā)現(xiàn)了一個基因與疾病相關(guān):在發(fā)病的小狗,ADAMTS20基因編碼的蛋白縮短了75%。之前的研究已經(jīng)表明,ADAMTS20與上顎的發(fā)育及形成有關(guān),但是還沒有發(fā)現(xiàn)在自然中該基因有任何特異性的突變。隨后,以人為對象也開展了一個相似的GWAS研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn)人的ADAMTS20基因的突變可能也增加了發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)

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