研究發現，參與心臟收縮的單一基因（Cardiofunk基因）突變，將會影響心臟瓣膜的發展。這種突變會造成人類胚胎死亡，研究人員發現顯示正常的心臟收縮對于正常的瓣膜生成是必要的，所以早期心跳即使出現短暫的故障，也可能導致瓣膜缺陷。

這個很多了，先天的身體因素會是一個原因。還有就是不良的生活習慣和較為差的生活環境了。

在這項前所未有的大型國際研究中，來自世界各地的科學家對超過14萬實驗對象的遺傳基因進行研究，以找出可能導致心臟病的DNA缺陷。 他們發現了13種新的致病基因，是已知致病基因數量的兩倍。這項發現為找到新的治療方法提供了依據，也使未來預測患病風險成為可能。

2010年發表在發表在《自然遺傳學》雜志上的一項研究中，科學家發現了一個與先天性心臟病相關的基因（CCDC40基因），新研究發現為治療那些由于出生缺陷而受累的患者提供了新的途徑。新研究證實CCDC40基因調控著組織發育從右至左的形成模式，是器官的結構和功能的關鍵調控因子。科學家們發現在斑馬魚或小鼠中敲除這個基因可導致器官的位置或內部結構破壞或顛倒。然而這些所謂的“左右模式”缺陷并不常發生于斑馬魚和小鼠中，而是高頻率地發生在帶有突變CCDC40基因的動物中。

總結

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