近期，一項主要在歐洲血統人群中進行的大型薈萃分析研究確定了 56 個與骨密度（BMD）有關的基因位點。為研究這些基因變異型及它們與 5 種可能影響骨轉換和骨代謝的循環因素的相互作用，對中國南方人群 BMD 的影響，來自中國香港大學的陳俊明教授及其團隊進行了一項研究，該研究確定了多個中國人群骨質疏松易感基因，并表明血清 ALP 水平可以影響 MARK3 與 BMD 的相互作用。研究結果在線發表于 2013 年 7 月 26 日的《臨床內分泌代謝雜志》上。

影響骨質疏松發生的基因有以下幾個：1.APOE基因：該基因編碼載脂蛋白E，其中ε4基因型與受體結合能力比ε3和ε2基因型更強，導致血漿中乳糜微粒(CM)、超低密度脂蛋白(VLDL)代謝速率加快，從而使CM中的維生素K被清除的速率加快。2. OPG基因：OPG基因編碼護骨素，然而，OPG基因風險，則護骨素分泌減少，對破骨細胞的抑制作用減弱，從而加劇骨質流失，患骨質疏松癥風險上升。3.IL-6基因：IL-6基因編碼白細胞介素6，當IL-6基因風險時，將導致血清與組織中IL-6基因高水平表達，造成骨吸收加強，患骨質疏松癥的風險上升。4. VDR基因：VDR編碼維生素D受體，VDR基因風險，則導致VDR基因轉錄活性下降，對維生素D的利用率降低，間接影響骨骼的形成，患骨質疏松癥的風險上升。此類基因風險的人群，應加強維生素D和鈣的補充，同時，多曬太陽。

研究所與國立中部醫院共同合作，對1500名年齡在65至70歲的婦女的“TGF－β1”基因的堿排列、血液中荷爾蒙的濃度以及骨質密度等進行了調查。結果發現有兩個堿對閉經后骨量的減少起到了重要作用。骨質疏松癥多發于閉經后的婦女，除了運動不足和吸煙等外部因素以外，先天性的因素也起到了很大作用。

總結

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