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与渐冻人相关的病因有哪些?

發布時間:2023/11/24 万象百科 36 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 与渐冻人相关的病因有哪些? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
補充說明一下中毒因素,興奮毒性神經遞質如谷氨酸鹽可能在ALS發病中參與神經元死亡,可能由于星形膠質細胞谷氨酸鹽轉運體運輸的谷氨酸鹽攝取減少所致。研究發現,一些患者轉運功能喪失是由于運動皮質內轉運體mRNA轉錄副本異常連接所致。

研究表明該病是由基因導致的:2006年,研究人員確認ALS(漸凍人癥,或肌萎縮性脊髓側索硬化癥)與FTD(癡呆癥,或額顳葉癡呆癥)兩種病癥均源于9號染色體中的某個變異基因,但沒能確定具體是哪個基因的突變導致這些疾病。到2009年,美國兩個研究小組分別獨立地發現,以上兩種病癥源于同一個基因的突變,該基因就是C9ORF72。

蛋白質穩定性的喪失會導致疾病。ALS相關的突變SOD1基因,都編碼結構不穩定的SOD蛋白質形式。不可避免地,這些不穩定的SOD蛋白質當中有一些會失去其正常折疊,足以暴露通常隱藏的粘性元件,而且它們開始彼此相互聚集在一起,能夠保持比神經元凈化系統更快的速度,聚集的SOD聚合物會以某種方法觸發疾病。

20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如遺傳、重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有:神經毒性物質累積。自由基使神經細胞膜受損。神經生長因子缺乏,使神經細胞無法持續生長、發育。

總結

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