在本周舉行的美國人類遺傳學(xué)年會(huì)（ASHG）上，研究者指出，由于靶基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序各有優(yōu)劣，并且兩種測(cè)序方案的選擇也取決于研究?jī)?nèi)容，所以如何取舍一直存有爭(zhēng)議。雖然外顯子測(cè)序比靶基因測(cè)序更全面，但相應(yīng)的價(jià)格也高，并且也不可能完全覆蓋目的基因。但是另一方面，即便表型正常，外顯子測(cè)序也能發(fā)現(xiàn)意想不到的分子診斷結(jié)果。所以應(yīng)該在各自應(yīng)用領(lǐng)域都有臨床前景。

由于靶基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序各有優(yōu)劣，并且兩種測(cè)序方案的選擇也取決于研究?jī)?nèi)容，所以如何取舍一直存有爭(zhēng)議。個(gè)人覺得靶向吧，過特定設(shè)計(jì)基因芯片，能很好的覆蓋目標(biāo)區(qū)域，而一般的外顯子捕獲試劑盒對(duì)臨床相關(guān)外顯子區(qū)域的覆蓋度很差。目前提供的4600個(gè)外顯子中98%的區(qū)域可以被完全覆蓋，另外2%不能覆蓋的原因可能是二代測(cè)序存在的測(cè)序缺陷引起的。

靶向，因?yàn)槲椰F(xiàn)在在弄這個(gè)。好吧，之前是玩笑。從我個(gè)人而言，靶向的定位性要強(qiáng)于外顯子測(cè)序。這個(gè)決定了其的特異性高，一一對(duì)應(yīng)，檢測(cè)出A基本就能導(dǎo)出B來~

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的靶向与外显子测序，哪个临床更有前景?的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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