在本周舉行的美國人類遺傳學年會（ASHG）上，研究者指出，由于靶基因測序和全外顯子測序各有優(yōu)劣，并且兩種測序方案的選擇也取決于研究內容，所以如何取舍一直存有爭議。雖然外顯子測序比靶基因測序更全面，但相應的價格也高，并且也不可能完全覆蓋目的基因。但是另一方面，即便表型正常，外顯子測序也能發(fā)現(xiàn)意想不到的分子診斷結果。所以應該在各自應用領域都有臨床前景。

由于靶基因測序和全外顯子測序各有優(yōu)劣，并且兩種測序方案的選擇也取決于研究內容，所以如何取舍一直存有爭議。個人覺得靶向吧，過特定設計基因芯片，能很好的覆蓋目標區(qū)域，而一般的外顯子捕獲試劑盒對臨床相關外顯子區(qū)域的覆蓋度很差。目前提供的4600個外顯子中98%的區(qū)域可以被完全覆蓋，另外2%不能覆蓋的原因可能是二代測序存在的測序缺陷引起的。

靶向，因為我現(xiàn)在在弄這個。好吧，之前是玩笑。從我個人而言，靶向的定位性要強于外顯子測序。這個決定了其的特異性高，一一對應，檢測出A基本就能導出B來~

總結

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