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“渐冻人”与基因突变有关?

發布時間:2023/11/24 万象百科 56 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 “渐冻人”与基因突变有关? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
肌萎縮側索硬化(ALS),俗稱“漸凍癥”,患病率僅為4/100000-6/100000之間,多在40歲以后發病,患者身體會像被凍住一樣,出現肌肉無力、萎縮等癥狀直至癱瘓,同時,說話、吞咽、呼吸等功能也會逐漸減退直至死亡。但在這個過程中,患者的感覺神經并未受到影響,智力、記憶、感覺均如常。患者會一步步地感覺到自己逼近死亡,無論在身體上還是精神上,“漸凍癥”都是最具破壞力的病癥之一。一些專家學者認為,‘漸凍癥’可能與遺傳及基因突變有關,還有研究發現患者谷氨酸水平異常偏高,其他一些研究顯示,環境因素,如重金屬中毒、特定神經營養因子缺乏等也有可能造成‘漸凍癥’,但目前國際上還沒有定論。由于病因未明,也就很難針對這一疾病開展預防和治療。

根據資料顯示,ALS病是一種運動神經元疾病,該病癥主要是由遺傳和散發性病例引起。通常基因突變與這種疾病有關,但是它的遺傳突變位點看上去非常復雜,如下為不同的染色體位點的基因突變與ALS有關。與ALS疾病有關的基因突變位點

造成ALS的原因目前并不清楚,僅有5-10%的患者有明確的遺傳因素。成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型可為常染色體顯性或者隱形遺傳。其中位于21號染色體的超氧化物歧化酶(SOD)突變最為常見。其它近95%屬于散發性案例,病因不明確,且與種族及收入水平無關。很多正在進行的研究試圖發現與ALS有關的因素,病因的明確還需要更多的研究來支持。美國有研究發現,退伍軍人,尤其是參加過海灣戰爭的軍人,患病的幾率增大了一倍。

總結

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